N -acetilcisteína para la conducta autolesiva no suicida en tres adultos con síndrome de Williams

Antecedentes

El síndrome de Williams (WS) es un trastorno genético poco frecuente causado por una microdeleción de 25 a 27 genes en la región 7q11. 23 del cromosoma 7. Las personas con WS suelen presentar un perfil cognitivo y conductual único, así como una alta prevalencia de síntomas neuropsiquiátricos comórbidos, especialmente ansiedad.

A pesar de la complejidad del cuadro clínico, hasta donde se tiene conocimiento, la conducta autolesiva no suicida (NSSIB) no ha sido reportada previamente en esta población.

La N-acetilcisteína (NAC) es un fármaco seguro y fácilmente accesible, que actúa como modulador del sistema glutamatérgico y ha demostrado eficacia en el tratamiento de diversos trastornos neuropsiquiátricos, incluyendo adicciones, trastorno obsesivo-compulsivo y trastornos del estado de ánimo. Aunque existen algunos reportes sobre su uso efectivo en casos de NSSIB, no se han documentado estudios previos en individuos con WS.

Métodos

Este informe describe una serie de casos en la que se utilizó NAC como tratamiento para NSSIB en tres adultos con síndrome de Williams. Las dosis administradas oscilaron entre 2400 y 3600 mg diarios, según la tolerancia y respuesta clínica individual.

Resultados

En los tres casos, el tratamiento con NAC resultó en una mejoría significativa de la conducta autolesiva, con una reducción clara en la frecuencia e intensidad de los episodios de NSSIB. Esta mejoría se tradujo en una notable mejora del funcionamiento diario de los pacientes, incluyendo mayor estabilidad emocional, mejor participación en actividades cotidianas y reducción del estrés familiar. Además, la tolerancia al tratamiento fue buena, sin efectos adversos relevantes reportados.

Conclusiones

Los hallazgos de esta serie de casos sugieren que la N-acetilcisteína puede ser una intervención farmacológica prometedora para el manejo de la conducta autolesiva no suicida en adultos con síndrome de Williams.

Al abordar conductas particularmente desafiantes que afectan de manera significativa la calidad de vida, NAC podría representar una opción terapéutica segura y efectiva en una población con necesidades clínicas muy específicas.

No obstante, se requiere investigación adicional, incluyendo ensayos clínicos controlados, para establecer la eficacia y seguridad de NAC en este contexto, y para explorar su potencial como tratamiento estándar complementario en WS con síntomas de NSSIB.

Resumen modificado por Cibermedicina

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