Integración de la evaluación multiómica y de colaboración abierta de biomarcadores del eje placenta-cerebro para predecir trastornos del desarrollo neurológico

Los trastornos del neurodesarrollo (TND) son afecciones psiquiátricas heterogéneas y multifactoriales que implican alteraciones en múltiples dominios biológicos. Cada vez se reconoce más el papel crucial de la placenta en el desarrollo neurológico fetal, gracias al descubrimiento del llamado eje placenta-cerebro. No obstante, son escasos los estudios que han explorado la interacción entre la disfunción placentaria y los TND, especialmente en relación con los síntomas del trastorno del espectro autista (TEA), del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y de la discapacidad intelectual (DI), a través del uso de datos integrativos multi-ómicos.

En este estudio, se realizó un análisis transcriptómico y metabolómico no dirigido, tanto de manera individual como integrada, con el objetivo de caracterizar los perfiles multi-ómicos placentarios de niños con TND en la Cohorte de Nacimientos de Ma'anshan, e identificar biomarcadores asociados al eje placenta-cerebro. A partir de una integración de datos transcriptómicos y metabolómicos, se desarrolló un flujo de trabajo de aprendizaje automático (machine learning) multi-ómico, destinado a descubrir biomarcadores placentarios fiables para el diagnóstico temprano de estos trastornos en los participantes.

El análisis integrador de genes y metabolitos diferencialmente expresados reveló un mecanismo común de regulación intrauterina para los síntomas del TEA y del TDAH. Combinando esta información con modelos predictivos de machine learning, se logró una precisión de clasificación del 99. 7 % para los síntomas de TEA, 99. 0 % para los de TDAH, y 95. 7 % para los de DI.

Este es el primer estudio que combina transcriptómica y metabolómica desde la perspectiva del eje placenta-cerebro en humanos, lo cual contribuye significativamente a una comprensión más profunda de la patogénesis de los TND. Además, estos hallazgos pueden allanar el camino hacia una diagnóstico molecular temprano y más preciso de diferentes trastornos del neurodesarrollo.

Resumen modificado por Cibermedicina

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