Nueva táctica para predecir el riesgo genético de desarrollar esclerosis múltiple

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune crónica que altera la comunicación entre el cerebro, la médula espinal y el cuerpo y su causa exacta se desconoce, aunque se cree que la genética y los factores ambientales desempeñan un papel clave.

En un paso importante hacia la detección temprana, investigadores de la Universidad del Sur de Australia han 'buceado' sobre la biología detrás de la EM para ayudar a predecir el riesgo genético de las personas de desarrollar la enfermedad, mucho antes de que aparezcan los síntomas.

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Para llevar a cabo dicha exploración han empleado un método de investigación conocido como "recuerdo por genotipo".

Vínculo con Epstein-Barr

Según han concretado, el estudio se centra en los vínculos entre la EM y el virus de Epstein-Barr, conocido por causar mononucleosis infecciosa, pero que cada vez se cree más que está vinculado como desencadenante de la esclerosis múltiple.

En este sentido, "la investigación tiene como objetivo desentrañar cómo el virus de Epstein-Barr podría provocar EM en algunas personas pero no en otras", según el investigador principal, el Dr. David Stacey, de la Universidad del Sur de Australia (UniSA).

"Durante muchos años hemos sabido que el Epstein-Barr es un probable precursor de la EM pero como el virus afecta hasta el 90% de la población, es difícil determinar por qué algunas personas desarrollan la enfermedad mientras que otras no.

Creemos que la forma en que el sistema inmunológico de una persona responde a dicho virus puede ser un factor clave, y la genética puede ayudarnos a descubrirlo", indicó el Dr. Stacey, al respecto.

El estudio se centra en los puntajes de riesgo genético de EM para más de 1.000 participantes del sur de Australia sin un diagnóstico de EM y luego comparará los rasgos biológicos en un subconjunto de participantes con riesgo genético alto o bajo.Para realizar este estudio, los investigadores disponen de un diseño de investigación innovador denominado «recuperación por genotipo», o RbG.

 Los estudios RbG utilizan variantes genéticas naturales fuertemente asociadas con una enfermedad para agrupar a las personas en la investigación.

Posteriormente, se selecciona a los participantes para realizar pruebas adicionales basadas en su ADN, lo que permite a los investigadores estudiar las diferencias de forma más específica y fiable.

Los investigadores han estado trabajando para establecer recursos que permitan estudios de RbG en Australia, algo que hasta ahora no ha sido posible.

Por lo tanto, este estudio ayudará a establecer procedimientos operativos estándar para la selección de participantes y a abordar importantes cuestiones éticas sobre la distribución del riesgo genético entre los participantes de la investigación.

"Si identificamos personas en riesgo de desarrollar EM, debemos considerar cómo compartir esa información, y si es necesario hacerlo, sobre todo porque puede que aún no sea clínicamente viable", indicó el Dr. Stacey.

El equipo investigador espera que el estudio abra el camino para investigaciones más amplias y ayude a respaldar el desarrollo de herramientas de diagnóstico temprano y futuras estrategias preventivas para la EM.

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